La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique, est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement :
les voies respiratoires,
le système digestif,
et parfois d’autres organes (foie, sinus, os, organes reproducteurs).
Elle est causée par une mutation du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette anomalie entraîne la production de mucus épais et collant qui obstrue les bronches et les canaux digestifs, provoquant des troubles chroniques.
Combien de personnes en France sont atteintes ?
Selon l’association Vaincre la Mucoviscidose, environ 7 000 personnes sont touchées par la mucoviscidose en France.
Il s’agit d’une maladie rare mais relativement fréquente parmi les maladies génétiques, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire et un suivi médical spécialisé.
Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?
Troubles respiratoires
Toux persistante avec mucus épais,
Infections pulmonaires récurrentes (bronchite, pneumonie),
Respiration sifflante,
Essoufflement, surtout à l’effort,
Inflammation chronique des voies respiratoires.
Troubles digestifs
Selles grasses et malodorantes (mauvaise absorption des graisses),
Ballonnements, douleurs abdominales,
Mauvaise croissance et difficultés de prise de poids chez l’enfant,
Nausées, vomissements.
Déshydratation et carences
Perte excessive de sel par la sueur,
Risque de carences nutritionnelles et retard de croissance.
Complications digestives
Pancréatite (inflammation du pancréas),
Diabète sucré lié à l’atteinte pancréatique,
Malabsorption des nutriments.
Autres manifestations
Problèmes osseux (ostéoporose, fragilité osseuse),
Atteintes hépatiques (cirrhose, stéatose),
Troubles de la fertilité, notamment chez les hommes.
Quels sont les publics à risque ?
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive :
L’enfant doit hériter de deux copies mutées du gène CFTR (une de chaque parent).
Si les deux parents sont porteurs sains, chaque enfant a 25 % de risque d’être atteint.
Les publics les plus exposés :
Les enfants de parents porteurs de la mutation,
Les familles avec antécédents de mucoviscidose,
Les personnes d’origine européenne (fréquence plus élevée),
Les couples ayant un test de dépistage génétique positif.
Complications possibles
La mucoviscidose peut entraîner des complications sévères :
Complications respiratoires
Infections pulmonaires chroniques,
Bronchiectasies (destruction des bronches),
Fibrose pulmonaire progressive,
Insuffisance respiratoire.
Complications digestives et nutritionnelles
Malabsorption chronique,
Diabète lié à l’atteinte pancréatique,
Carences sévères en vitamines et minéraux.
Complications osseuses et hépatiques
Ostéoporose, fractures fréquentes,
Cirrhose et insuffisance hépatique.
Problèmes de fertilité
Infertilité masculine fréquente,
Réduction de la fertilité féminine (mucus cervical épais).
Quels traitements pour la mucoviscidose ?
Il n’existe pas encore de guérison définitive, mais les traitements visent à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie.
Traitements médicamenteux
Mucolytiques : fluidification du mucus,
Antibiotiques : traitement et prévention des infections pulmonaires,
Bronchodilatateurs : faciliter la respiration,
Enzymes pancréatiques : compenser l’insuffisance digestive,
Anti-inflammatoires : réduire l’inflammation pulmonaire.
Thérapies respiratoires
Kinésithérapie respiratoire : techniques pour dégager les bronches,
Nébulisations et inhalations,
Exercices respiratoires réguliers.
Prise en charge nutritionnelle
Alimentation riche en calories et protéines,
Suppléments nutritionnels,
Traitement des carences en vitamines et minéraux.
Suivi médical spécialisé
Consultations régulières en centre de référence,
Dépistage et traitement des complications,
En cas de forme grave : transplantation pulmonaire.
Qu’est-ce que l’AMBPI ?
L’AMBPI, l’Association de Mutualisation des Bénéficiaires de Pensions d’Invalidité, vous oriente dans vos démarches à suivre pour être reconnu invalide. Elle vous propose aussi, avec son partenaire COMPLEVIE, une mutuelle spéciale invalidité vraiment adaptée aux invalides.
L’AMBPI, Association de Mutualisation des Bénéficiaires de Pensions d’Invalidité est née en 1994 d’un constat simple : les personnes en situation d’invalidité ne disposaient pas d’un système de complémentaire santé adapté à leur situation.
Pour être correctement remboursés des frais de santé mal pris en charge par la Sécurité Sociale (frais d’optique, dentaires, audioprothèses, voire, appareillages, béquilles…) – même en tant qu’invalides – il leur fallait adhérer à une complémentaire santé classique. Et payer alors le prix fort alors que toute une partie de leurs soins étaient bien pris en charge à 100 % par la Sécurité Sociale.
Fondée par un invalide souffrant lui-même d’une Affection Longue Durée et en partenariat avec la CRAM, l’association s’est alors donné pour mission d’élaborer le cahier des charges précis des besoins de remboursement santé des personnes en invalidité :
- Globalement, aucun besoin pour les soins relevant de la maladie ou du handicap invalidant, du fait de sa prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale.
- Mais des besoins réels concernant les postes mal pris en charge par la Sécurité Sociale : frais d’optique, dentaires, audioprothèses, voire, appareillages, béquilles…
Forte de plusieurs milliers d’adhérents, l’association a pu porter son cahier des charges à différentes mutuelles de santé pour obtenir des conditions de remboursement adaptées, au juste prix.
Qu’est-ce que COMPLEVIE ?
COMPLEVIE est l’une des mutuelle santé que L’AMBPI a retenue pour la qualité de ses prestations spécialement adaptées aux personnes en situation d’invalidité, au juste prix. C’est une mutuelle santé de la région Ouest, particulièrement présente en Bretagne et en Normandie. Cependant, des milliers d’adhérents issus de toute la France et bénéficiaires de pensions d’invalidité ont adhéré à la mutuelle.
Consultez également nos conseils pour être reconnu invalide.
