L’hémophilie est une maladie génétique rare affectant la capacité du sang à coaguler normalement. Elle fait partie des affections constitutionnelles graves de l’hémostase, c’est-à-dire des troubles dans lesquels les mécanismes de coagulation sont altérés dès la naissance.
Ces pathologies, lorsqu’elles sont sévères, exposent à des saignements prolongés ou spontanés pouvant mettre la vie en danger. Une prise en charge spécialisée et préventive est essentielle pour limiter les risques.
Qu’est-ce que l’hémophilie ?
L’hémophilie résulte d’un déficit ou d’une absence d’un facteur de coagulation (facteur VIII dans l’hémophilie A, facteur IX dans l’hémophilie B).
Elle se transmet le plus souvent par le chromosome X, ce qui explique qu’elle touche principalement les hommes, tandis que les femmes peuvent être conductrices.
Les formes graves d’hémophilie entraînent des hémorragies fréquentes, parfois sans cause apparente, dans les articulations, les muscles ou les organes internes.
Les autres affections constitutionnelles graves de l’hémostase
En dehors de l’hémophilie, d’autres maladies rares peuvent perturber la coagulation :
Maladie de von Willebrand sévère
Déficits rares en facteurs de coagulation (fibrinogène, facteurs V, VII, X, XI, XIII…)
Ces affections présentent souvent des symptômes proches de ceux de l’hémophilie et nécessitent un diagnostic précis pour adapter le traitement.
Les symptômes
Les signes d’alerte incluent :
Saignements prolongés après une coupure, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire
Ecchymoses importantes après un traumatisme minime
Saignements articulaires (hémarthroses) responsables de douleurs et de déformations
Saignements musculaires ou internes, parfois invisibles, mais potentiellement graves
Chez le nourrisson ou l’enfant, une hémophilie sévère peut se manifester très tôt, notamment à l’occasion des premières chutes ou vaccins.
Diagnostic et suivi
Le diagnostic repose sur :
Un interrogatoire et un examen clinique
Des tests de coagulation (temps de céphaline activée, dosage des facteurs)
Un dépistage familial en cas d’antécédent connu
Un suivi régulier dans un centre spécialisé permet d’adapter le traitement et de prévenir les complications articulaires ou musculaires liées aux hémorragies.
Traitement de l’hémophilie et des troubles graves de l’hémostase
Le traitement de l’hémophilie repose sur l’injection régulière du facteur de coagulation manquant, soit en prévention (prophylaxie), soit en cas de saignement (traitement à la demande).
Des thérapies innovantes, comme les traitements à longue durée d’action ou la thérapie génique, offrent aujourd’hui de nouvelles perspectives.
Pour les autres troubles graves de l’hémostase, le traitement est adapté au déficit spécifique identifié.
Vivre avec l’hémophilie grave
Une bonne qualité de vie est possible grâce à un suivi médical rigoureux, une prise en charge préventive et une éducation thérapeutique adaptée.
Les patients doivent apprendre à reconnaître les signes d’hémorragie et à intervenir rapidement, tout en adaptant leurs activités physiques et professionnelles pour limiter les risques.
Les associations de patients jouent un rôle clé pour rompre l’isolement et défendre l’accès aux traitements.
Qu’est-ce que l’AMBPI ?
L’AMBPI, l’Association de Mutualisation des Bénéficiaires de Pensions d’Invalidité, vous oriente dans vos démarches à suivre pour être reconnu invalide. Elle vous propose aussi, avec son partenaire COMPLEVIE, une mutuelle spéciale invalidité vraiment adaptée aux invalides.
L’AMBPI, Association de Mutualisation des Bénéficiaires de Pensions d’Invalidité est née en 1994 d’un constat simple : les personnes en situation d’invalidité ne disposaient pas d’un système de complémentaire santé adapté à leur situation.
Pour être correctement remboursés des frais de santé mal pris en charge par la Sécurité Sociale (frais d’optique, dentaires, audioprothèses, voire, appareillages, béquilles…) – même en tant qu’invalides – il leur fallait adhérer à une complémentaire santé classique. Et payer alors le prix fort alors que toute une partie de leurs soins étaient bien pris en charge à 100 % par la Sécurité Sociale.
Fondée par un invalide souffrant lui-même d’une Affection Longue Durée et en partenariat avec la CRAM, l’association s’est alors donné pour mission d’élaborer le cahier des charges précis des besoins de remboursement santé des personnes en invalidité :
- Globalement, aucun besoin pour les soins relevant de la maladie ou du handicap invalidant, du fait de sa prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale.
- Mais des besoins réels concernant les postes mal pris en charge par la Sécurité Sociale : frais d’optique, dentaires, audioprothèses, voire, appareillages, béquilles…
Forte de plusieurs milliers d’adhérents, l’association a pu porter son cahier des charges à différentes mutuelles de santé pour obtenir des conditions de remboursement adaptées, au juste prix.
Qu’est-ce que COMPLEVIE ?
COMPLEVIE est l’une des mutuelle santé que L’AMBPI a retenue pour la qualité de ses prestations spécialement adaptées aux personnes en situation d’invalidité, au juste prix. C’est une mutuelle santé de la région Ouest, particulièrement présente en Bretagne et en Normandie. Cependant, des milliers d’adhérents issus de toute la France et bénéficiaires de pensions d’invalidité ont adhéré à la mutuelle.
Consultez également nos conseils pour être reconnu invalide.
